síndrome de ELEZALDE

un síndrome de caracter autosómico recesivo caracterizado por cabellos plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaña de un serio deterioro neurológico (convulsiones, hipotonía, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento o se desarrolla durante la primera infancia. También se observan numerosas anormalidades oftálmicas